孕妇需要染色体异常知识的原因介绍 发布时间:2020-03-22
如果你想生下一个健康聪明的宝宝,那么在怀孕准备阶段,夫妻双方都应该了解更多关于怀孕的知识。你知道染色体异常的原因吗?如果你不明白,让我们开始了解它。
染色体异常的定义
染色体是构成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也被称为染色体发育异常。美籍华人蒋有兴(1956)发现了46条人类染色体,卡斯帕森等人(1970)首次发表了人类染色体条带照片。
染色体异常的原因
染色体异常,即染色体畸变的发病机制不明,可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或在体内外各种因素的影响下染色体断裂和重连所致。
1)数量畸变包括非整倍体和非整倍体畸变、染色体数目增加、减少和三倍体等。
2)结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体可分为常染色体畸变。
染色体异常综合征
1)唐氏综合症
2)愚蠢综合症
3)13三体综合征
4)18三体综合征
5)克氏综合征是由5号染色体短臂缺失引起的。
6)脆性x染色体综合征(脆性Xsyndrome)
7)克氏综合征
8)特纳综合征9)阴道头综合征
10)威廉姆斯综合症
11)普拉德-威利和安格尔曼综合征
12)安格尔曼综合征
13)雷特综合征
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