遗传病检查项目及目的介绍 发布时间:2020-03-23
现在准备生下一个婴儿,但害怕他们会有什么遗传疾病会传给婴儿?我们可以在准备怀孕前进行遗传病检查。这里是遗传病检查的目的和项目。过来看看。
遗传病检查项目介绍:
根据所涉及的遗传物质的变化过程,遗传病可分为三类:
首先是染色体疾病或染色体综合症
在染色体水平上可以看到遗传物质的变化,显示数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及大量基因,症状通常非常严重,涉及多个器官和系统的扭曲和功能改变。
第二是单基因疾病
目前已发现5种以上的单基因疾病,主要由单基因突变引起,分别由显性基因和隐性基因突变引起。显性基因是指等位基因(位于一对染色体上同一基因座的基因)中的基因,只要其中一个基因发生突变,就会导致疾病。隐性基因是指只有当一对等位基因同时突变时才会导致疾病的基因。
第三是多基因疾病
顾名思义,这种疾病涉及多个基因,不同于单基因疾病的是,这些基因没有显性或隐性关系,每个基因只有轻微的累积效应。因此,由于同一疾病中可能涉及的致病基因的数量不同,对于患有相同疾病的不同人来说,疾病的严重程度和复发的风险可能显著不同,例如轻而重的唇裂,以及一些人也患有腭裂。值得注意的是,多基因疾病不仅与遗传有关,而且还受环境因素的影响,因此也被称为多因素疾病。许多常见疾病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先天性心脏病和癫痫都是多基因疾病。
介绍了孕前遗传病检查的目的:
有些疾病是遗传的,可以通过基因从父母传给婴儿。
常见疾病包括镰状细胞病、囊性纤维化、某种形式的精神发育迟滞和肌营养不良。如果某种疾病在家庭中遗传,家庭中的一些成员将受到影响,而其他人将没有症状,但可能成为携带者。他们可以把疾病传给下一代。如果你认为你家有严重的遗传病,或者你遇到了“遗传病风险矩阵”中所列的遗传病的风险因素,我建议你去找一个医生,找到一个可能的遗传病模型。
如果夫妇做一些测试,通常会帮助他们决定是否要孩子。某些疾病通常只在一种性别的人身上遗传,而现代技术已经有了具有合理安全水平的技术,可以在怀孕前筛选精子,允许一些夫妇以极高的概率怀上想要的性别的孩子。
更常见的是,许多夫妇可以利用他们所掌握的信息来讨论可能发生的事情。最好是提前掌握某种选择的可能性,不要等到事件发生后才感到震惊,因为孩子已经遗传了某种可怕的疾病。有一种新技术叫做孕前基因诊断,它可以利用体外受精的一些修改程序让一些夫妇选择健康的胚胎。这将确保一个健康的婴儿。
遗传病检查应注意什么
对于大量无法治愈的遗传病,应采取积极措施,重点预防遗传病的发生。然而,遗传病的预防主要是通过人工方法减少或消除遗传病的发生和传播。加强遗传咨询,普及遗传病知识,采取预防措施,检测致病基因携带者,避免或减少遗传病的发生。
避免近亲结婚:自古以来,中国就有一种说法,亲戚之间的关系更密切,但这样做只会增加疾病的发病率。近亲生育的儿童智力比非近亲生育的儿童差得多,发病率很高。
避免高龄分娩:最好不要在35岁以上分娩,因为高龄产妇的细胞正在老化,易受外部病毒感染,受精后形成的个体易患染色体疾病。
遗传咨询:有高龄产妇、遗传病家族史、配偶一方携带染色体畸变、出生畸形史、多次流产史和接触放射性元素史的夫妇在决定怀孕前应寻求医疗咨询。
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