大约80%的罕见疾病发生在儿童时期。

大约80%的罕见疾病发生在儿童时期。发布时间：2020-03-14

“哇——”三个月大的鲍晓突然推开瓶子，一边咳嗽一边哭。当她难过的时候，李只能轻轻地拍拍儿子安慰她。

与同龄的婴儿相比，鲍晓看起来更小更瘦。出生后不久，他被诊断为“先天性肾上腺增生”，一种罕见的疾病。儿童通常有进食困难、咳嗽、呕吐、高烧等症状，需要终生服药。如果治疗不及时，甚至可能有生命危险。“虽然我不想放弃，但我不确定是否能抚养他。”李小姐有点哽咽。

2月28日是“国际罕见病日”。《南方日报》的记者最近走进广州妇幼保健院，采访了一些患有罕见疾病的家庭。

"我儿子的救命药在中国没有。"

刘来自广西玉林。“全面二孩”政策出台后，他们迎来了第二个孩子。然而，出生后不久就开始流鼻血的刘宝儿(化名)却吓了刘先生一跳。

“第一个孩子非常健康，但我没想到第二个孩子会有罕见的疾病。”刘告诉记者，刘宝儿患有持续性婴儿高胰岛素低血糖症。这个5个月大的宝宝没有吃太多东西，不时会抽筋。

“这种疾病很罕见，经常导致电解质紊乱。患者的血液测试通常以高钾低钠为特征，通常以不进食、呕吐和脱水等症状为特征，这些症状在严重情况下可能导致休克。”广州妇幼保健院遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病分会主任委员、主任医师刘力说。

“我最担心的是，我儿子的救命药在中国没有。”刘先生小心翼翼地打开盒子，拿出一种药物，上面写着全是英文。“1400元一盒不够一个孩子吃一个月。我们只能通过互联网找到海外买家。”

刘力介绍说，这种药物叫做二嗪，几十年前在中国以低价出售。然而，由于人手不足，很难从毒品中获利。目前，中国没有制药厂。“我们的医生也很苦恼。他们与药厂进行了沟通，希望恢复生产，但最终都失败了。”

刘丽告诉记者，肝豆状核变性也是一种罕见的疾病，但它在广东地区相对较高，像先天性肾上腺增生。然而，在2017年1月，制药厂也宣布暂停青霉胺，一种用于治疗肝豆状核变性的药物。

“我有一种罕见的疾病，平时住院和治疗的费用已经很大了。我不得不购买如此昂贵的药物，这对我的家庭来说确实是一个很大的负担。”刘不由得叹了口气。

产前筛查产前诊断是预防的重点。

什么样的疾病是罕见的？刘丽说，世界卫生组织将罕见疾病定义为发病率为0.65 ‰至1 ‰的疾病，大约有8000种疾病。然而，中国对罕见疾病没有明确的定义，没有有效的数据支持，也没有可供参考的罕见疾病清单。

根据世界卫生组织对罕见疾病的定义，70%-80%是遗传性疾病，70%-80%发生在儿童时期，大多数罕见疾病是致命和致残的刘丽说，从2000年开始，妇幼保健中心开始关注遗传代谢缺陷，每年对代谢产物进行约7000次筛查，对遗传检测约700次。目前，已经诊断出1000多种罕见疾病。

有可能阻止它吗？刘力认为，孕前检查、产前筛查和新生儿筛查可以进行三级预防，其中产前筛查和产前诊断是重点。“但是，许多人没有考试的意识。即使家里有一种罕见的疾病，他们也拒绝带着幸运心理参加考试。第二个孩子被发现生病并为此感到遗憾。”

除了理解不足的困难之外，罕见疾病的诊断也非常困难。许多医务人员对罕见疾病了解不够，导致患者反复转诊，延误了最佳治疗时间。“实行罕见病集中诊治，提高罕见病诊断率，实行医疗保险统一报销，对罕见病家庭大有裨益。”

记者了解到，一些罕见疾病的治疗和药物可以纳入医疗保险覆盖范围，但由于病情不稳定，需要多次住院治疗，且医疗保险覆盖范围之外的药物费用较高，儿童的治疗仍然给普通工薪家庭造成很大的经济压力。

“目前，广州市政府有相关政策和规定，从专项资金中为戈谢病患者每人每年拨款18万元。”刘丽说，这是对高雪氏病患者的一种帮助，但每年约200万元的治疗费用仍然不够。“我希望国家能够及时登记罕见疾病名单，推动立法。总的来说，我国罕见疾病的诊断和治疗仍处于起步阶段，还有很长的路要走。”